choroby metaboliczne u dzieci forum
Marskość wątroby to stan, w którym włóknienie osiąga tak duże natężenie, że dochodzi do całkowitego zatarcia struktury anatomicznej narządu. Zamiast ze zrazików wątrobowych, podstawowej struktury anatomicznej wątroby, w marskości miąższ tego narządu składa się z tak zwanych guzków regeneracyjnych (zobacz: ryc. 1.), czyli
Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa chorób. Liczy ona około 1000 schorzeń. Mogą one przebiegać bardzo różnorodnie- jedne są zagrożeniem dla zdrowia i życia, a drugie przebiegają dość łagodnie. Choroby metaboliczne mogą mieć różne podłoże, inaczej się objawiać i mogą być leczone w inny sposób. Wiele z nich to
mbytys. Data publikacji: czwartek, 4 sierpnia 2016 08:25. Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej wrodzone błędy metaboliczne. Pierwsze objawy galaktozemii i fenyloketonurii to wymioty i biegunka. Inne niebezpieczne objawy, które mogą sygnalizować chorobę to zmiany na skórze w postaci rumienia, żółtaczka lub skaza krwotoczna.
Cukrzyca może pojawić się u dzieci w różnym wieku, a jej objawy często bywają mylone z innymi dolegliwościami. Jakie są objawy cukrzycy u dzieci? W jaki sposób rozpoznać pierwsze symptomy tej choroby? Które objawy cukrzycy u dzieci są najbardziej niepokojące i powinny skłonić do natychmiastowej diagnostyki? Na pytanie odpowiada lek. Mateusz Lewandowski.
zdjęcie: vegetables-673181_1280.jpg W ciągu ostatnich 40 lat liczba dzieci, u których rozpoznano zaburzenia ze spektrum autyzmu wzrosła niemalże dziesięciokrotnie. Statystycznie diagnozę tę stawia się znacznie częściej u płci męskiej niż żeńskiej. Istnieją trzy główne klasyfikacje spektrum zaburzeń autystycznych (ASD): Pierwsza klasyfikacja ASD to zaburzenie autystyczne
Frau Aus Polen Sucht Deutschen Mann. Choroby metaboliczne u dzieci – zrób badania, które je szybko wykryją! 👉 Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Nie są one zauważalne 'na pierwszy rzut oka’, ponieważ w przebiegu tych chorób szwankują elementy, których nie widzimy – bardzo malutkie cząsteczki substancji produkowanych w naszych komórkach w trakcie procesu zwanego metabolizmem. Niestety z tego powodu – są bardzo podstępne, w szczególności jeśli dotyczą noworodków i dzieci. 👉 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są spowodowane mutacjami w genach, z którymi maluch przychodzi na świat. W efekcie zaburzona zostaje równowaga i w organizmie mogą się odkładać nadmierne ilości substancji, które szkodzą dziecku. Lub wręcz przeciwnie – może on nie wytwarzać substancji, które są niezbędne do rozwoju. Dlaczego wrodzone choroby metaboliczne u dzieci są niebezpieczne? Czy można im zapobiec? 1. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne? 2. Choroby metaboliczne u dzieci objawy 3. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 4. Badania metaboliczne noworodka – jak sprawdzić, czy dziecko jest chore przed wystąpieniem objawów? 5. Badania metaboliczne u dzieci i noworodków z pierwszymi objawami lub podejrzeniem choroby 6. Diagnostyka metaboliczna – badania genetyczne 7. Diagnostyka metaboliczna – badanie WES 8. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – dlaczego są takie groźne? Choroby metaboliczne, to grupa kilkuset chorób, które wynikają z nieprawidłowego działania organizmu. Można je podzielić na nabyte (jak np. cukrzyca) i wrodzone. Choroby metaboliczne u dzieci to najczęściej choroby wrodzone (tzw. wrodzone wady metabolizmu, WWM). Słowo 'wrodzone’, oznacza że ich przyczyną są mutacje w genach, z którymi dziecko się rodzi i które są niezmienne przez całe życie. Nie znaczy to jednak, że nie mamy wpływu na rozwój WWM – mamy, ale diagnoza choroby metabolicznej musi być postawiona odpowiednio szybko! Czym jest ten tajemniczy metabolizm? Metabolizm można porównać do procesu produkcji, np. czekolady. Aby wyprodukować tabliczkę czekolady, potrzebne są półprodukty, np. kakao, mleko, cukier. Należy je wprowadzić w odpowiednich proporcjach do maszyny, która je w odpowiedni sposób i w określonej temperaturze wymiesza. Aby czekolada była idealna cały proces musi być przebiec zarzutu. 🍪 Do takiej maszyny można porównać nasz organizm i nasze komórki, które nieustannie przetwarzają półprodukty – substancje, które im dostarczamy wraz z pożywieniem – w gotowe produkty. Takimi półproduktami są białka, aminokwasy, węglowodany, czy lipidy (tłuszcze). Przemiany te odbywają się pod wpływem enzymów. Produktami w przypadku komórek są np. związki chemiczne, które magazynują energię i pozwalają na prawidłowy wzrost tkanek: naszych kości, mięśni, skóry, włosów, neuronów i mózgu (w układzie nerwowym metabolizm jest bardziej intensywny niż w innych komórkach). ⚡ Co się stanie jeżeli coś zacznie szwankować? Tak jak w fabryce czekolady – zbyt mało mleka lub cukru może sprawić, że finalnie czekolada nie będzie się nadawała do sprzedaży. W przypadku naszego organizmu konsekwencje są bardzo poważne. Jeżeli metabolizm nie jest prawidłowy, niektórych substancji może być zbyt dużo lub zbyt mało. Nadmiar niektórych substancji może uszkadzać – najbardziej wrażliwy – układ nerwowy i mózg lub inne narządy. Niedobór może sprawić, że organizm nie będzie w stanie się prawidłowo rozwijać – nie wytworzy komórek nerwowych, kości, czy mięśni. W obu przypadkach dziecku grozi niepełnosprawność fizyczna lub intelektualna. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – przykłady Dlaczego choroby metaboliczne u dzieci są takie groźne? Problem polega na tym, że choroby metaboliczne u niemowląt mogą się długo rozwijać po cichu, nie dając żadnych objawów. W takiej sytuacji, mimo że dziecko rodzi się pozornie zdrowe, choroba uszkadza jego układ nerwowy i inne narządy. Aby zrozumieć mechanizm działania wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci, weźmy pod lupę tą najczęstszą – fenyloketonurię. 🍗 FENYLOKETONURIA, CZYLI ZABURZENIE PRZETWARZANIA FENYLOALANINY Czym jest fenyloalanina? To aminokwas, który dostarczamy organizmowi spożywając głównie nabiał, ryby i mięso. Fenyloalanina jest potrzebna dziecku, aby w organizmie powstały bardzo ważne substancje (np. neuroprzekaźniki). Ich brak sam w sobie jest niewskazany. Dodatkowo nadmiar nieprzetworzonej fenyloalaniny w przebiegu fenyloketonurii odkłada się w mózgu. Niestety – dla mózgu jest to bardzo szkodliwe. Dlatego właśnie u dzieci z fenyloketonurią z czasem dochodzi do zaburzeń zachowania, wybuchów agresji, złości i objawów kojarzonych z objawami autyzmu. Zarówno rozwój intelektualny jak i fizyczny dziecka jest zaburzony. ❓Dlaczego organizm nie jest w stanie przetworzyć fenyloalaniny? Ponieważ dostaje nieprawidłowe instrukcje z genów, a dokładniej z uszkodzonego genu PAH. Czy można zapobiec tak poważnym konsekwencjom? Tak! Ale diagnoza fenyloketonurii musi być postawiona bardzo szybko po narodzinach, ponieważ nawet karmienie piersią może być dla dziecka szkodliwe. Od momentu podstawienia diagnozy dieta dziecka z fenyloketonurią musi być restrykcyjnie przestrzegana. Karmienie piersią jest możliwe, ale pod kontrolą lekarza (trzeba bardzo kontrolować ilość mleka spożywanego przez dziecko). Dodatkowo noworodek dokarmiany jest specjalnymi mieszankami o niskiej zawartości fenyloalaniny. Docelowo dieta dziecka musi być uboga w ten aminokwas, równocześnie jednak nie całkowicie pozbawiona białek potrzebnych do prawidłowego rozwoju. Dla osób z fenyloketonurią są dostępne specjalne mieszanki białkowe i gotowe produkty pomagające utrzymać bezpieczny poziom fenyloalaniny. Utrzymanie takiej diety jest już coraz prostsze. Przykłady wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci można mnożyć, ponieważ obecnie w literaturze opisano ich około 600! Ich mechanizm działania jest podobny, niektóre z nich wymagają ograniczenia danych substancji z diety (np. 🍎 owoców w przypadku fruktozemii), inne dodatkowej suplementacji. ❗ Indywidualna dieta w przebiegu chorób metabolicznych ratuje życie i zdrowie dziecka! 👉 Choroby metaboliczne u noworodka mogą nie dawać żadnych objawów, albo bardzo niespecyficzne objawy: wymioty, drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Wykrycie choroby na etapie pierwszych objawów w wieku noworodkowym i niemowlęcym to niepowtarzalna szansa na ich zatrzymanie a nawet cofnięcie. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – objawy mogą się pojawić nawet w wieku kilku lub kilkunastu lat. Również mogą być one bardzo niespecyficzne i obejmować zaburzenia poruszania (osłabienie lub zanik mięśni), zaburzenia rozwoju intelektualnego (również objawy ze spektrum autyzmu i Aspergera), problemy żołądkowo – jelitowe, śpiączki. Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Badania metaboliczne noworodków i dzieci – badania genetyczne 👉 Wczesna diagnoza choroby metabolicznej ma kluczowe znaczenie dla możliwości zastosowania skutecznego leczenia i wprowadzenia diety. Dzięki niej można maksymalnie skrócić czas diagnozy i przyspieszyć wprowadzenie leczenia, a więc dać dziecku szansę na normalne życie. W ten sposób można zapobiec dalszemu rozwojowi choroby, a nawet w wielu przypadkach cofnąć objawy, które już wystąpiły u malucha. Badania genetyczne w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci warto wykonać: u zdrowego noworodka – jako badanie profilaktyczne dające szansę na wyprzedzenie objawów choroby, u dzieci z pierwszymi objawami lub podejrzeniem wrodzonej choroby metabolicznej, u noworodków z nieprawidłowym wynikiem refundowanych badań przesiewowych, u dzieci, których rodzeństwo, rodzice lub dalsi krewni mają zdiagnozowaną wrodzoną chorobę metaboliczną. Badania metaboliczne u dzieci i noworodków – sprawdź 600 chorób metabolicznych w jednej analizie Jeżeli lekarz podejrzewa u małego pacjenta wrodzoną chorobę metaboliczną, np. dlatego, że wskazały na nią badania metaboliczne noworodka i nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych lub u malucha zaobserwowano jej pierwsze objawy (ulewanie, nadmierna senność, częste biegunki, podatność na infekcje, zaburzenia rozwoju – w tym objawy ze spektrum autyzmu, padaczka, objawy niepożądane po szczepieniu), warto wykonać jak najszybciej jak najszersze badanie genetyczne dziecka. Najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie badania WES – sekwencjonowanie wszystkich (ok. 23 000) genów dziecka i sprawdzenie wszystkich możliwych chorób metabolicznych. Diagnostyka metaboliczna – badanie WES i WES PREMIUM ⭐ Badanie WES PREMIUM⭐ Badanie WES PREMIUM obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów sekwencji kodujących genów) oraz analizę 22 000 INTRONÓW – nieznanych dotąd części genów, które mogą być przyczyną około 11% zachorowań na znane nam zaburzenia genetyczne. Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS) – w genach związanych z objawami pacjenta. Analiza zmian CNV (z próbki krwi) Analiza mtDNA – jeżeli istnieją wskazania kliniczne (decyduje diagnosta) NOWOŚĆ raport wrażliwości na leki! 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. Cena: 6 297 zł (bez badania farmakogenetycznego) Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem Czas oczekiwania na wynik: 6-7 tygodni! Możliwość płatności ratalnej ⭐ Badanie WES STANDARD⭐ Badanie WES obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów). Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS). Cena: 5 597 zł Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni Możliwość płatności ratalnej Analiza zmian CNV (z próbki krwi i wymazu z policzka) Analiza mtDNA raport zmian niezwiązanych z objawami (zmiany patogeniczne z bazy ClinVar) Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena 📲 Jak można zamówić badanie genetyczne? Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z naszym Konsultantem Medycznym: Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
Wrodzone choroby metaboliczne to szeroka grupa różnych schorzeń. Niestety – choroby te często rozwijają się w sposób bezobjawowy, co powoduje, że ich diagnostyka jest bardzo trudna. A w tej sytuacji szczególne znaczenie ma czas – jeżeli zostanie postawione rozpoznanie, to leczenie często jest proste. Zwykle polega jedynie na zmianie diety, co pozwala wyeliminować niepokojące objawy. Na szczęście są już na rynku dostępne badania, które pozwalają wykryć ogromną liczbę chorób metabolicznych. Spis treści: Czym są wrodzone choroby metaboliczne Objawy chorób metabolicznych u niemowląt i dzieci Badania metaboliczne u dzieci na NFZ i prywatne Dlaczego warto wykonać takie badanie? Czym są wrodzone choroby metaboliczne Wrodzone choroby metaboliczne to choroby, które związane są z określonymi genami. Jeżeli występują u dziecka, jego organizm nie produkuje enzymów odpowiedzialnych za rozkład lub przyswajanie danej substancji z pożywienia. W takim przypadku w jego ciele dochodzi do negatywnych zmian. Jeżeli organizm nie rozkłada danej substancji, zostaje ona w organizmie i gromadzi się, co może prowadzić do uszkodzenia narządów wewnętrznych oraz układu nerwowego. Jeżeli dziecko nie posiada zdolności przyswajania danej substancji, to pojawiają się jej znaczące braki, co także może prowadzić do uszkodzeń narządów i układu nerwowego. W leczeniu chorób metabolicznych szczególne znaczenie ma czas diagnozy. Jeżeli rozpoznanie zostanie postawione wcześnie, leczenie zazwyczaj jest bardzo proste – polega na odpowiednim dobraniu diety, żeby wyeliminować szkodliwą substancję, lub na suplementacji brakującego składnika. Wbrew pozorom tego rodzaju choroby u najmłodszych pojawiają się coraz częściej. Dane medyczne wskazują, że rocznie rodzi się 8 milionów dzieci z wrodzonymi chorobami metabolicznymi. Często schorzenia ta pojawiają się u pozornie zdrowych maluchów, które zaraz po urodzeniu uzyskały 10 punktów w skali Apgar. Dlaczego? Ponieważ choroby te zazwyczaj nie dają objawów zewnętrznych i długo rozwijają się w sposób bezobjawowy. Objawy chorób metabolicznych u niemowląt i dzieci dziecka. Jednak niestety zdarzają się sytuacje, kiedy choroba początkowo nie daje żadnych objawów, wyrządzając szkody wewnątrz organizmu. Symptomy – jeżeli są – to zazwyczaj subtelne, których wielu rodziców po prostu nie zauważa. Często są bagatelizowane jako objawy, które pojawiają się u większości dzieci. Jednak mogą być one pierwszym sygnałem, że w organizmie dziecka dzieje się coś niepokojącego. A należy pamiętać, że w przypadku tych chorób duże znaczenie ma czas. Jako podstawowe i najczęściej występujące objawy chorób metabolicznych u dzieci wskazuje się bóle brzucha, wymioty, nadmierne ulewanie oraz zaburzenia napięcia mięśniowego. Takie dolegliwości mogą świadczyć o wrodzonej nietolerancji fruktozy, chorobie syropu klonowego czy zespole Krabbego. Badania metaboliczne dostępne na rynku Szansą na wczesne wykrycie takich chorób jak fenyloketonuria czy choroba syropu klonowego są genetyczne badania metaboliczne u dzieci. Pozwalają one na wykrycie schorzeń i szybkie rozpoczęcie leczenia, co łagodzi objawy i poprawia komfort życia. Na rynku dostępne jest badanie genetyczne dedykowane dzieciom, które wykrywa aż 68 chorób metabolicznych – testNOVA. Umożliwia on dokładną, szeroką oraz pewną diagnostykę. Jedyną techniką, która pozwala na 100% zdiagnozować zaburzenia metaboliczne, zanim jeszcze pojawią się objawy, są właśnie badania genów. Pozwalają one na postawienie szybkiego rozpoznania, co ma szczególne znaczenie w przypadku tego typu chorób. Wynik testu NOVA daje jednoznaczną odpowiedź, czy dziecko może zachorować na dane schorzenie. Niestety nieleczone zaburzenia metaboliczne mogą wywoływać wiele ciężkich powikłań. Ponieważ prowadzą do uszkodzenia układu nerwowego, mogą objawiać się symptomami ze spektrum autyzmu, atakami padaczkowymi, a także upośledzeniem umysłowym. Dzięki wczesnej wiedzy o chorobie można temu zapobiec. Wiedza o zaburzeniach metabolicznych ma też znaczenie w przypadku obowiązkowych szczepień dziecka. W niektórych przypadkach tak silny impuls, jakim jest szczepienie, może aktywować wrodzoną chorobę metaboliczną. Istnieją też takie choroby metaboliczne, badane w teście NOVA, które wymagają zachowania szczególnej ostrożności podczas szczepień. Przykładem takiego zaburzenia jest niedobór MCAD. W jego przypadku dziecko dzień przed szczepieniem musi regularnie spożywać posiłki oraz nie może przyjść na samo szczepienie głodne. W przeciwnym razie mogą wystąpić poważne konsekwencje, łącznie ze śpiączką. Dodatkowo testNOVA daje odpowiedzi dotyczące zdrowia dziecka nie tylko w zakresie schorzeń metabolicznych. Badanie pozwala przebadać dziecko pod kątem aż 12 tysięcy mutacji, które mogą odpowiadać za 87 różnych chorób. TestNOVA pozwala zrezygnować z długiej (często kilkumiesięcznej), kosztownej i czasochłonnej diagnostyki. W teście NOVA, poza 68 chorobami metabolicznymi, sprawdzanych jest 14 chorób immunologicznych, które odpowiedzialne są za odporność dziecka. Choroby te mają też szczególne znaczenie w odniesieniu do szczepień dziecka. Badanie analizuje również geny odpowiedzialne za bezpieczeństwo maleństwa w przypadku podania znieczulenia lub przeprowadzenia badania rentgenowskiego. W teście NOVA sprawdzane są także bezpieczeństwo i skuteczność ponad 200 leków. Każdy wynik konsultowany jest z lekarzem genetykiem, który podczas rozmowy udzieli rodzicom odpowiedzi na wszelkie pytania oraz podpowie dalszą ścieżkę postępowania. Kolejnym możliwym do wykonania badaniem jest jest badanie WES. Badanie WES jest wykorzystywane w diagnostyce genetycznych przyczyn autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego, padaczek, chorób neurologicznych, kardiologicznych, hematologicznych, zaburzeń odporności, czy chorób metabolicznych. Badanie WES może być wskazane również w sytuacji, w której u dziecka istnieje wiele niespecyficznych objawów, a ich przyczyny nie udało się do tej pory ustalić. Test WES daje również cenne informacje dotyczące ryzyka zachorowania na zaburzenia genetyczne w przyszłości (nawet jeżeli nie doszło jeszcze do rozwoju ich objawów). Może być więc wykonywany jako test profilaktyczny lub prekoncepcyjny – podczas planowania potomstwa. W każdej komórce naszego ciała znajduje się DNA, a w nim około 23 000 genów – badanie WES sprawdza je wszystkie. Dlaczego warto wykonać genetyczne badania metaboliczne? Genetyczne badania metaboliczne u dzieci warto wykonać, żeby mieć pewność na temat stanu zdrowia maleństwa i aby podejmować bezpieczne i odpowiednie decyzje. Ponieważ w przypadku większości chorób genetycznych szczególne znaczenie ma czas, takie badania najlepiej zrobić jak najwcześniej. Można zrobić to już w 2 dobie życia maleństwa. Zahamowanie rozwoju choroby oraz eliminacja niebezpiecznych powikłań dają dziecku szansę na prawidłowy rozwój i normalne funkcjonowanie Zobacz też: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci Artykuł sponsorowany Autor: Dagmara Sagan | Zdjęcie: Oksana Kuzmina / Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.
Obniżone i wzmożone napięcie mięśniowe - przyczyny, objawy, leczenie Obniżone napięcie mięśniowe, czyli hipotonia mięśn Hipotonia mięśniowa - czym się objawia? Przyczyny, metody rehabilitacji Hipotonia mięśniowa to zaburzenie charakteryzujące LCHAD deficiency - objawy i leczenie niedoboru LCHAD LCHAD deficiency, czyli deficyt LCHAD to termin od
Choroby metaboliczne – zrób badania, które je szybko wykryją! 🍎 Choroby metaboliczne – to bardzo szerokie pojęcie, które obejmuje wiele schorzeń. Łączy je jedno – zaburzenia metabolizmu, czyli procesu przemian substancji chemicznych w naszym organizmie. Gdy słyszymy „metabolizm” albo „przemiana materii” na myśl od razu przychodzi nam odchudzanie, dieta i spalanie kalorii. Tymczasem pod tymi dwoma terminami w rzeczywistości kryje się ogół reakcji biochemicznych zachodzących w naszym ciele. Metabolizm jest podstawą działania całego organizmu. Procesy metaboliczne są konieczne, aby organizm mógł się pozbywać niepotrzebnych substancji, a wchłaniał i wykorzystywał substancje potrzebne do funkcjonowania. W ramach metabolizmu w organizmie dochodzi do wielu reakcji chemicznych, które maja na celu przetwarzanie substancji przyjmowanych z pożywieniem. Tak abyśmy mieli energię do funkcjonowania. 👉 Choroby metaboliczne mogą być nabyte (jak cukrzyca typu 2, osteoporoza, dna moczanowa), ale większość z nich ma podłoże genetyczne. 1. Genetyczne choroby metaboliczne – na czym polegają? 2. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy są niepokojące? 3. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy można je leczyć? 4. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa? 5. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować? 6. Wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem 7. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień Genetyczne choroby metaboliczne – na czym polegają? Genetyczne choroby metaboliczne to choroby spichrzeniowe jak i wrodzone wady metabolizmu (WWM). Znamy około 600 rodzajów wrodzonych wad metabolizmu i potrafimy bardzo dokładnie określić jakimi mutacjami w genach są spowodowane. Co więcej – dzięki najnowocześniejszej technologii można je zidentyfikować u pacjenta z niepokojącymi objawami. Na czym polegają wrodzone wady metabolizmu? 👉 Poszczególne reakcje chemiczne zachodzą kolejno po sobie, tworząc tzw. szlaki metaboliczne. O szybkości i poprawności danej reakcji decydują enzymy, czyli cząsteczki przeważnie zbudowane z białka. Są one 'silnikiem’ dla poszczególnych reakcji w organizmie. Dzięki enzymom substrat reakcji chemicznej może przemienić się w produkt. Ich aktywność regulowana jest przez geny – to one zawierają zakodowaną informacje o budowie enzymów – decydują więc czy 'silnik’ będzie działał prawidłowo. 👉 Czasem na skutek pewnych czynników, np. zmiany genetycznej, aktywność (poprawność działania) enzymu u Twojego dziecka może być niższa niż powinna. Zakłócenie pracy enzymu (lub jego całkowity brak) spowoduje, że jakaś substancja w jego organizmie nie będzie prawidłowo przetwarzana. Substrat nie przekształci się w produkt – zamiast tego będzie się zgromadzić, a to niestety jest dla organizmu toksyczne. Nieprawidłowa przemiana określonych substancji w organizmie będzie pociągała za sobą różne konsekwencje zdrowotne i poprowadzi do rozwoju wielu objawów. Wrodzone wady metabolizmu – jakie objawy są niepokojące? Choroby metaboliczne mogą długo nie dawać żadnych objawów. W tym czasie, po cichu niestety już działają destrukcyjnie na organizm dziecka – szczególnie na jego układ nerwowy. W zależności od rodzaju schorzenia metabolicznego, objawy mogą się pojawić od razu po urodzeniu, po kilku tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia – nie ma reguły i jest to indywidualna kwestia. Pierwsze objawy genetycznej choroby metabolicznej mogą być niespecyficzne i trudne w jednoznacznym zdiagnozowaniu. Mogę być bowiem podobne do wielu innych zaburzeń. Dziecko z chorobą metaboliczną może cierpieć na padaczkę, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego (opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych), objawy ze spektrum autyzmu, problemy gastryczne. ❗Nieleczone choroby metaboliczne mogą prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Genetyczne zaburzenia metaboliczne – czy można je leczyć? Nie można jeszcze leczyć przyczyny problemu, czyli mutacji w genie (chociaż są prowadzone badania nad terapiami genowymi, to taki typ leczenia nie jest jeszcze powszechnie dostępny). 🍎 Można jednak mieć wpływ na działanie wadliwego genu. Jak? Przede wszystkim poprzez odpowiednią, dobraną indywidualnie dietę! Chodzi o to, aby wyeliminować składniki z diety dziecka, których organizm nie potrafi zmetabolizować – przetworzyć. Pozwoli to na uniknięcie gromadzenia się toksycznych substancji i dalszych uszkodzeń w organizmie dziecka. Można dzięki temu ograniczyć napady padaczkowe, czy poprawić funkcjonowanie dziecka w sferze intelektualnej. Są nawet przypadki, w których dziecko doganiało pod względem rozwoju intelektualnego swoich rówieśników. Z drugiej strony część chorób metabolicznych wymaga odpowiedniej suplementacji – dostarczenia organizmowi składników metabolicznych, których sam sobie nie potrafi wytworzyć. Najczęściej dotyczy to uzupełniania poziomu karnityny lub biotyny. Jest to działanie ratujące życie dziecka. Dlaczego wczesna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu jest kluczowa? Dlaczego wczesna diagnoza genetyczna schorzenia metabolicznego jest tak ważna? Ponieważ wykrycie wadliwych genów jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów pozwala na szybkie działanie – dobranie odpowiedniej diety. Dzięki temu można zapobiec niebezpiecznym uszkodzeniom organizmu dziecka. Z tego właśnie względu w Polsce każde dziecko jest objęte programem badań przesiewowych noworodków. Jest to badanie polegające na pobraniu próbki krwi z piętki noworodka (jeszcze w szpitalu po porodzie). na podstawie tej próbki sprawdza się ryzyko zachorowania na 29 chorób wrodzonych. W większości są to choroby metaboliczne. ❗ WAŻNE! Badania przesiewowe noworodków są bardzo ważna częścią profilaktyki chorób metabolicznych. Ich wykonanie nie wyklucza jednak, że dziecko cierpi na chorobę metaboliczną! Dlaczego? Sprawdzanych jest jedynie 29 chorób, podczas gdy wrodzonych chorób metabolicznych jest około 600! ❗ Badania przesiewowe noworodków nie są badaniami genetycznymi – nie sprawdzają przyczyny chorób wrodzonych, czyli mutacji w genach, a jedynie poziom substancji we krwi dziecka, który może być zmienny. W momencie badania może być on prawidłowy, co nie znaczy że na tej postawie można wykluczyć w 100% chorobę metaboliczną. Genetyczne choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować? Istnieje badanie, które sprawdza w jednej analizie i z jednej próbki wszystkie mutacje w genach mogące powodować rozwój wrodzonej wady metabolizmu. Jest to badanie całego eksomu – test WES. Dzięki zastosowaniu technologii NGS badanie to jest w stanie 'przeskanować’ wszystkie geny dziecka (ok. 23 000) dzięki czemu można jednoznacznie wykryć niebezpieczne zmiany. 👉 Badanie WSZYSTKICH wrodzonych wad metabolizmu - test WES Najszersze możliwe badanie genetyczne (WES – analiza całego eksomu czyli około 23 000 genów). W tym badaniu szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny pacjenta pod kątem ryzyka rozwoju chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych. Co zawiera badanie WES w testDNA? Oferujemy dwa rodzaje badań WES: Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami? 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł. 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem: Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was. Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Genetyczne zaburzenia metaboliczne, a bezpieczeństwo szczepień Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub silny bodziec, taki jak na przykład znieczulenie lub szczepienie. Wiedza o genie choroby metabolicznej jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. Przeczytaj także: Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją? Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć? Choroby metaboliczne u dzieci Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach! Słaba odporność – czy jest niebezpieczna? Kwalifikacja do szczepień Mukowiscydoza u dzieci Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
Fot: Pawel Strykowski / Choroby metaboliczne u osób dorosłych są powszechnym zjawiskiem. Przykłady takich chorób to cukrzyca czy hiperlipidemia. U dzieci występują wrodzone zaburzenia metabolizmu, które są rzadkie i możliwe do wykrycia w badaniach przesiewowych noworodków. Choroby metaboliczne to schorzenia obejmujące zaburzenia metabolizmu. Metabolizm, inaczej przemiana materii, to pojęcie obejmujące skomplikowane procesy biochemiczne zachodzące w organizmie człowieka, by mógł on prawidłowo funkcjonować. Do częstych chorób metabolicznych zalicza się osteoporozę, dnę moczanową, cukrzycę czy hiperlipidemię. Dużo rzadziej spotyka się choroby wynikające z wrodzonego defektu jakiegoś enzymu, jak np. mukopolisacharydoza, fenyloketonuria, galaktozemia czy choroba Pompego lub Gauchera. Przykładowe choroby metaboliczne Jedną z najpowszechniejszych chorób metabolicznych jest cukrzyca. Cechuje ją hiperglikemia, czyli wysoki poziom glukozy we krwi, w wyniku upośledzenia działania insuliny lub zaburzeń jej wydzielania. Nieleczona cukrzyca prowadzi do uszkodzenia wielu narządów organizmu, szczególnie oczu, nerek, układu sercowo-naczyniowego i układu nerwowego. Cukrzyca może występować u osób dorosłych jako cukrzyca typu II lub u dzieci jako cukrzyca typu I. Cukrzyca typu I wynika z destrukcji komórek beta trzustki, co prowadzi do bezwzględnego niedoboru insuliny. Może być idiopatyczna, czyli o nieznanej przyczynie, lub wywołana procesem immunologicznym. Choroba metaboliczna, jaką jest cukrzyca, ma jednak złożoną etiologię. Do jej wystąpienia przyczyniają się zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. W patogenezie cukrzycy typu II główną rolę odgrywa otyłość i narastająca insulinooporność, co przyczynia się do wtórnego niedoboru insuliny. Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich: Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN. Do innych powszechnych zaburzeń metabolizmu zalicza się hiperlipidemie, czyli choroby metaboliczne charakteryzujące się upośledzonym metabolizmem lipidów. Najczęściej hiperlipidemie występują wtórnie do innych chorób, złej diety i braku aktywności fizycznej, jednak może zdarzyć się tzw. hiperlipidemia rodzinna. Znanym również zaburzeniem metabolizmu jest choroba metaboliczna kości – osteoporoza polegająca na stopniowej utracie substancji mineralnych z kości, ich osłabieniu, a w konsekwencji – na patologicznych złamaniach i innych powikłaniach. Choroby metaboliczne u dzieci – rodzaje Choroby metaboliczne ujawniające się we wczesnym okresie życia – u noworodków lub dzieci starszych – są określane mianem bloków metabolicznych. Są spowodowane uwarunkowanym genetycznie brakiem enzymów, niezbędnych na różnych etapach przemiany substancji znajdujących się w pożywieniu. Wskutek braku danego enzymu dochodzi w organizmie do nieprawidłowych przemian, a tym samym do gromadzenia się toksycznych produktów przemiany materii. Choroby te mają charakter progresywny, czyli ich objawy się nasilają. Wyróżnia się określone rodzaje chorób metabolicznych: związane z zaburzeniami przemiany białek i aminokwasów, związane z zaburzeniami przemian węglowodanów, związane z zaburzeniami przemian lipidów, związane z zaburzeniami przemian mineralno-wodnych, lizosomalne choroby spichrzeniowe, do których wlicza się mukopolisacharydozy i glikogenozy, Objawy różnych chorób metabolicznych u dzieci Wrodzone choroby metaboliczne są stosunkowo rzadkie. Wprowadza się coraz więcej badań przesiewowych, pozwalających na wczesne wykrycie chorób metabolicznych u noworodków, np. fenyloketonurii czy mukowiscydozy. Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną charakteryzującą się nieprawidłową przemianą jednego ze składników białka – fenyloalaniny. Każdy noworodek po urodzeniu jest rutynowo badany pod kątem tego zaburzenia. W przypadku jej wykrycia postępowanie polega na zastosowaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi. Dieta niskofenyloalaninowa u dzieci, u których wykryto fenyloketonurię, musi zawierać produkty zastępujące białko, czyli bezfenyloalaninowe mieszaniny aminokwasów lub hydrolizaty białkowe. Alkaptonuria jest chorobą metaboliczną polegającą na zaburzeniu metabolizmu tyrozyny i fenyloalaniny, a następnie na gromadzeniu się w chrząstkach, stawach i ścięgnach kwasu homogentyzynowego. Ma on powinowactwo do tkanek bogatych w kolagen. Alkaptonuria wynika z mutacji genetycznej pojedynczego genu. W jej przebiegu dochodzi do zmian destrukcyjnych w układzie kostno-stawowym. Kwas homogentyzynowy jest wydzielany z moczem, powodując jego ciemne zabarwienie, co jest często pierwszym objawem choroby. Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu: Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN. Galaktozemia jest chorobą metabolizmu związaną z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. Galaktoza jest bardzo powszechnym cukrem prostym, pozyskiwanym głównie z laktozy (cukru mlecznego). Innym źródłem tego cukru dla człowieka jest też kazeina. Klasyczna galaktozemia polega na wrodzonym deficycie GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej).Typowy przebieg galaktozemii to narastanie objawów wraz z czasem podawania produktów mlecznych i uszkodzenie wątroby. Objawy obejmują narastającą żółtaczkę, skazę krwotoczną, obrzęki, powiększenie wątroby i ciężki stan ogólny organizmu.
choroby metaboliczne u dzieci forum
